Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
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*privatärztlich bzw. angestellt
Beispielrechnungen
Beispiel 1
| Alter | 25 Jahre | Hintergrundrisiko Trisomie 21 | 1 : 892 | |
| SSL | 45 mm | Risiko nach Alter und Biochemie | 1 : 206 | |
| Nackentransparenz | 1,8 mm | Risiko nach Alter und NT | 1 : 1497 | |
| ß-hCG | 1,11 MoM | Adjustiertes Risiko inkl. NT und Biochemie | 1 : 345 | |
| PAPP-A | 0,34 MoM | |||
| Nasenbein darstellbar | 1 : 1183 | Nasenbein nicht darstellbar | 1 : 26 |
Diese junge Patientin hat nach NT und Biochemie ein Risiko kleiner 1 : 100. Das erniedrigte PAPP-A verschlechtert ihr Risiko aber gegenüber ihrem Hintergrundrisiko (Alter) deutlich. Sie überlegt daher, zur Sicherheit eine invasive Diagnostik durchführen zu lassen.
Hier kann das Nasenbein die Rolle des Züngleins an der Waage spielen:
Mit darstellbarem Nasenbein verbessert sich ihr Risiko gegenüber ihrem ohnehin guten Ausgangsrisiko: Die Patientin ist beruhigt und wird in der Regel keine invasive Diagnostik vornehmen lassen. Bei fehlendem Nasenbein ist das Risiko eindeutig auffällig und eine invasive Diagnostik zu empfehlen.
Beispiel 2
| Alter | 35 Jahre | Hintergrundrisiko Trisomie 21 | 1 : 212 | |
| SSL | 45 mm | Risiko nach Alter und Biochemie | 1 : 183 | |
| Nackentransparenz | 2,5 mm | Risiko nach Alter und NT | 1 : 114 | |
| ß-hCG | 2,06 MoM | Adjustiertes Risiko inkl. NT und Biochemie | 1 : 97 | |
| PAPP-A | 0,67 MoM | |||
| Nasenbein darstellbar | 1 : 348 | Nasenbein nicht darstellbar | 1 : 9 |
Bei dieser 35-jährigen Patientin ist das Risiko durch Biochemie und NT auf 1 : 97 verschlechtert, so dass in aller Regel eine invasive Diagnostik folgen würde.
Ein darstellbares Nasenbein stellt die Situation nun völlig anders dar: Verbesserung auf ein Risiko besser als 1:100! An die Validität der Nasenbeindarstellung ist nun eine erhebliche forensische Bürde gekoppelt: durch eine falsch-unauffällige Nasenbeinmessung (z.B. durch Verwechslung der Haut mit dem Nasenbein) könnte in diesem Fall ein auffälliges Ersttrimesterscreening „schöngerechnet“ werden.