Die Beratungsstelle in unserer Praxis bietet allen Personen, die im Rahmen der Familienplanung oder einer bestehenden Schwangerschaft mögliche genetische Belastung befürchten eine humangenetische Beratung an.

Unser Angebot umfasst:

• Beratung bei speziellen Erkrankungen und Syndromen
• Sprechstunde für chronisch erkrankte Frauen
• Beratung bei habituellen Aborten
• Beratung bei ungewollter Kinderlosigkeit

Unsere Humangenetiker stellen auch die Verbindung zwischen Ultraschalldiagnostik und Labor dar. Bei sonographischen Auffälligkeiten kann eine Beurteilung und Besprechung der ggf. notwendigen, weiterführenden Diagnostik direkt angeschlossen werden. Auffällige Laborbefunde können gemeinsam mit den Biologinnen, die die Untersuchungen durchgeführt haben, interpretiert und den Ratsuchenden erklärt werden.

Auch bei auffälligen Befunden nach einer invasiven Diagnostik bieten wir selbstverständlich Beratungsgespräche an. Bei diesen Gesprächen wird das jeweilige Krankheitsbild erläutert. Auf Wunsch der Ratsuchenden vermitteln wir auch eine Begleitung durch psychosoziale Beratung (Donum vitae) und Kontakte zu Selbsthilfegruppen.

Zu Beginn des Beratungsgesprächs schildern die Ratsuchenden ihre Beweggründe, so dass wir auf spezielle Fragen oder Sorgen detailliert eingehen können. Nachdem die Anamnese erhoben wurde, fertigen wir einen Stammbaum über drei Generationen an. Anhand der Stammbaumanalyse wird über individuelle Risiken, eine eventuell vorhandene Erblichkeit von Erkrankungen und damit zusammenhängende Wiederholungsrisiken gesprochen.

Liegt bei einem der Ratsuchenden selbst eine Erkrankung vor, kann eine klinische Untersuchung notwendig werden. Eventuell müssen zuvor Krankenunterlagen von anderen Familienmitgliedern angefordert und weiterführende Untersuchungen bei anderen Fachärzten durchgeführt werden.

Wenn alle erforderlichen Daten vorliegen, besprechen wir mit den Ratsuchenden, durch welche Untersuchungen das ermittelte Risiko eingrenzt werden kann.

Gelegentlich werden weitere Beratungsgespräche zur Befundbesprechung notwendig. Über jede genetische Beratung wird ein Gutachten erstellt.

Das Beratungsgespräch soll die Ratsuchenden befähigen, durch die umfassende Information über medizinische und genetische Fakten für sich eine angemessene Entscheidung zu treffen.

Risikofaktoren, die bereits vor einer Schwangerschaft bekannt sind:

• Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine genetische Ursache vermutet wird.
• Gesunde Paare aus unauffälligen Familien, die bereits ein oder mehrere kranke Kinder geboren haben.
• In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
• Einer oder beide Partner sind als Überträger eines genetischen Defektes identifiziert .
• Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine) 
• Zugehörigkeit zu einer bestimmten ethnischen Gruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt.
• Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme mutagener Medikamente erfolgt.
• Mütterliche Erkrankungen, die zu einer intrauterinen Entwicklungsstörung führen können (z.B. Epilepsie, Phenylketonurie, Herzinsuffizienz, Drogenabusus, Infektionen)
• Erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
• Habituelle Aborte
• Fertilitätsstörungen, für die eine genetische Ursache vermutet wird

Risikofaktoren, die erst während einer Schwangerschaft erkannt werden:

• auffälliger Ultraschallbefund 
• erhöhtes AFP im mütterlichen Serum
• auffällige Nuchal translucency
• auffällige Werte im Serum-Screening / Triple-Test
• Polyhydramnie 
• Oligohydramnie 
• mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten 
• mütterliche Expositionen mit Medikamenten oder Strahlen mit teratogenem Risiko

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