Praneatal Medizin und Genetik Düsseldorf
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Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
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*privatärztlich bzw. angestellt

Biochemische Bestimmung der Parameter PAPP-A und freies ß-hCG im Rahmen des Ersttrimestersreenings


Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings werden die beiden Proteine PAPP-A (Pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des human Chorionic Gonadotropins biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt. In Schwangerschaften mit  Down Syndrom ist die Konzentration des  freien ß-hCG statistisch auf etwa den doppelten Medianwert erhöht, PAPP-A dagegen etwa auf den halben Medianwert gesunder Feten erniedrigt. Die Untersuchung kann in dem Zeitraum 11+1 bis 13+6 SSW, entspricht der SSL 45mm bis 84mm, durchgeführt werden. Bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung aus der Biochemie, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackentransparenz können etwa 90% aller Schwangerschaften mit  einer Trisomie 21 im ersten Trimester erkannt werden (bei einer falsch-positiven Rate von 2,3%). Der sichere Ausschluss einer Chromosomenanomalie ist jedoch nur durch eine Karyotypisierung möglich. Bei einem Risiko, das höher als ein Schwellenwert von 1:100 ist, empfehlen wir eine eingehende genetische Beratung ihrer Patientin über eine invasive Diagnostik.

Nasenbein und Biochemie


Vaginale Blutungen und Biochemie

Der aktuelle Stand der Veröffentlichungen und eigene Zahlen von 1019 Patientinnen mit vaginaler Blutung zeigen, dass die ß-HCG-Werte nach vaginaler Blutung leicht erhöht sind. Dadurch steigt die falsch-positiv-Rate leicht an. Aufgrund der geringen Ausprägung des Effektes kann ein Ersttrimester-Screening inkl. Biochemie in diesen Fällen jedoch bedenkenlos durchgeführt werden.


Künstliche Befruchtung und Biochemie

Die assistierte Reproduktion beeinflusst unter anderem durch die Hormongabe signifikant die biochemischen Parameter des Ersttrimester-Screenings. Bei künstlicher Befruchtung wird daher eine Korrektur der Berechnungen zur Biochemie vorgenommen.
Bitte geben Sie formlos auf dem Laboranforderungsbogen die Art der assistierten Reproduktion (z.B. ICSI, IVF, Stimulation) an!


Geminischwangerschaft und Biochemie



Indikation

Wunsch der Schwangeren nach Risikoeinschätzung für Chromosomenanomalien


Methode

Immunfluoreszenztest


Material

Mütterliches Serum, Probenentnahme und Handling siehe bitte unter Hinweise für ETS Einsender


Dauer

1 Arbeitstag