Praneatal Medizin und Genetik Düsseldorf
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Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
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*privatärztlich bzw. angestellt

Analysespektrum Molekulargenetik

Diagnostik Dauer
Achondrogenesis Typ 1B (DTDST) 1-2 Wochen
Achondroplasie (FGFR3) 1-2 Wochen
Apert Syndrom (FGFR2) 1-2 Wochen
array-CGH (DNA-Chip-Technik) 2-4 Wochen
Atelosteogenesis Typ II (DTDST) 1-2 Wochen
Azoospermie (AZF) 1 Woche
Beta-Thalassämie (HBB) 1-2 Wochen
Blepharophimose-Syndrom (FOXL2) 2 Wochen
Congenitale bilaterale Vas deferens Aplasie (CBAVD) (CFTR) 1-2 Wochen
Diastrophische Dysplasie (DTDST) 1-2 Wochen
Gerinnungsfaktoren
(Faktor II und Faktor V (Leiden) Mutation)
1 Woche
Hypochondroplasie (FGFR3) 2 Wochen
Mukoviszidose (Cystische Fibrose) (CFTR) 1-2 Wochen
Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 4
(EDM4; DTDST)*
1-2 Wochen
Muskelatrophie, spinal (SMA) Typ I-III
(SMN1)
1-2 Wochen
Muskeldystrophie Duchenne und Becker (DMD/BMD) 1 Woche
Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1*, RAF1*, KRAS*) 2-4 Wochen
PCR Schnelltest für die Chromosomen 13, 18, 21, X, Y 1 Tag
Rhesus-D/-E/-C-Bestimmung***
nicht invasisv
1-2 Wochen
SADDAN Skelettdysplasie
(FGFR3)
1-2 Wochen
Schwerhörigkeit nicht syndromal (Connexin 26) 1-2 Wochen
Sichelzellanämie (HBB) 1-2 Wochen
Thanatophore Dysplasie Typ I+II
(FGFR3)
1-2 Wochen
Uniparentale Disomie (UPD)
14, 15
2 Wochen
* nicht akkreditierte Untersuchung
*** in Kooperation mit Universitätsmedizin Göttingen Transfusionsmedizin, nicht akkreditierte Untersuchung

Weitere Untersuchungen auf Anfrage und der Rufnummer  0211 - 3 84 57 -607


Nachträgliche Anforderungen bei Ihrer Patientin / Ihrem Patienten:

Werden zusätzliche oder weitere Untersuchungen nachträglich für Ihre Patientin / für Ihren Patienten von Ihnen gewünscht, können Sie in der Regel diese gerne bis zu einer Woche nach Befundung der ersten Anforderung nachfordern.

Schicken Sie uns einen entsprechenden neu ausgefüllten Anforderungsbogen und ggf. einen weiteren Überweisungsschein zu und verweisen Sie darin auf die gerade zuvor durchgeführte Untersuchung. Zur Beschleunigung des Vorgangs kündigen Sie bitte am Besten Ihre nachträgliche Anforderung bei uns per Telefon (0211-38457-27) und per Fax (0211-38457-615) an.