Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
Prof. Dr. med. F. Wolff*
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40210 Düsseldorf
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*privatärztlich bzw. angestellt
Zytogenetik
Bei einer zytogenetischen Untersuchung werden lichtmikroskopisch sichtbare numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen analysiert.
Durch den Einsatz spezifischer fluoreszierender Sonden können zytogenetisch nicht erfassbare Mikrodeletionen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. (Molekularzytogenetik/FISH)
Chromosomenanalyse
Die lichtmikroskopische Analyse der Chromosomen ist auch heute noch ein fester Bestandteil der genetischen Diagnostik.
Chromosomale Aberrationen, d.h. lichtmikroskopisch sichtbare Veränderungen, sind für 0,5 - 1 % aller angeborenen Fehlbildungen verantwortlich. Sie betreffen entweder die Zahl der Chromosomen (numerische Aberrationen) oder ihre Struktur (strukturelle Aberrationen).
Die Dauer der Analyse kann aufgrund der unterschiedlichen Wachstumszeiten bei Zellkulturen variieren.
Durch diese Untersuchungen können Chromosomenaberrationen mit einem hohen Maß an Sicherheit erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Eine geistige Behinderung oder Stoffwechselstörungen können durch eine zytogenetische Untersuchung nicht ausgeschlossen werden.
Neuralrohrdefekte, wie z.B. Spina bifida aperta können durch die Bestimmung von AFP und AChE erkannt werden.