Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
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*privatärztlich bzw. angestellt
Chromosomenanalyse aus Fetalblut ab 19+0 SSW
Die Kultivierung der fetalen Lymphozyten ermöglicht es, nach 2-3 Tagen einen vorläufigen Befund über die Anzahl der Chromosomen und nach 5 Tagen einen abschließenden Befund über die Struktur der Chromosomen zu erstellen.
Neben der Karyotypisierung können bei Indikation auch infektionsserologische Untersuchungen (STORCH) erfolgen sowie die Blutgruppe, der Hb-Gehalt und der Antikörperstatus bestimmt werden.
Ergebnissicherheit
Durch eine Fetalblutuntersuchung können die meisten Chromosomenstörungen mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.
Allerdings werden Strukturbesonderheiten der Chromosomen bei jeder Analyse nur im Rahmen der angegebenen Bandenauflösung erkannt. Veränderungen, deren Größe unterhalb der mikroskopischen Auflösung liegen können daher nicht diagnostiziert werden.
Eine mütterliche Kontamination wird mittels PCR ausgeschlossen. Die Chromosomenanalyse erfolgt nach den Richtlinien des Berufsverbandes Medizinische Genetik.
Indikationen für eine pränatale zytogenetische Untersuchung
- Alter der Schwangeren
- familäre Belastung
- auffälliger Ultraschallbefund
- dringender Wunsch der Schwangeren
- hohe Schwangerschaftswoche
Nachweismethode
- mikroskopische Auswertung
- Bildverarbeitung am PC zur Befunddokumentation und Qualitätssicherung