Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
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*privatärztlich bzw. angestellt
Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser ab 15+0 SSW
Von Amniozentesen vor vollendeten 13 SSW raten wir ab. Zwei Studien haben neben der bekannten höheren Abortrate auch eine größere Häufigkeit von distalen Extremitätenfehlbildungen aufgezeigt.
Amnionzellkulturen
Die aus dem Fruchtwasser gewonnenen kindlichen Zellen werden mit einem speziellen Medium in Kulturen angelegt. Nach 8-10 Tagen des Wachstums können die Kulturen in der Regel aufgearbeitet werden. Eine mikroskopische Analyse der Zellen wird am darauf folgenden Tag durchgeführt. Die Chromosomenanalyse erfolgt nach den Richtlinien des Berufsverbandes Medizinische Genetik.
PCR-Schnelltest
Auf Wunsch führen wir zusätzlich einen PCR-Schnelltest durch, der innerhalb von einem Arbeitstag einen verlässlichen numerischen Chromosomenbefund zulässt.
Ergebnissicherheit
Durch die Amniozentesen können die meisten Chromosomenstörungen mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.
Allerdings werden Strukturbesonderheiten der Chromosomen bei jeder Analyse nur im Rahmen der angegebenen Bandenauflösung erkannt. Veränderungen, deren Größe unterhalb der mikroskopischen Auflösung liegen, können daher nicht diagnostiziert werden.
Sogenannte Mosaik-Befunde (normale und auffällige Zellen in wenigstens einer Kultur) können durch Zellkulturen artefakte entstanden sein oder als echte fetale Mosaike vorliegen. Eine Abklärung kann durch eine weitere invasive Diagnostik erfolgen.
AFP-/AChE-Bestimmung: Bei jeder Fruchtwasseranalyse bestimmen wir obligatorisch auch Alpha-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase (AChE). Der Ausschluss einer Spina bifida aperta ist so mit einem hohen Maß an Sicherheit möglich.
Indikationen für eine pränatale zytogenetische Untersuchung
- Alter der Schwangeren
- familäre Belastung
- auffälliger Ultraschallbefund
- dringender Wunsch der Schwangeren
- auffälliges Ersttrimester-Screening
Nachweismethode
- mikroskopische Auswertung
- Bildverarbeitung am PC zur Befunddokumentation und Qualitätssicherung