Praneatal Medizin und Genetik Düsseldorf
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Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
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*privatärztlich bzw. angestellt

Genetische Beratung

Sie möchten sich über die Risiken einer erblichen Erkrankung informieren, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder Verwandten aufgetreten ist?

Sie möchten sich über die Möglichkeiten der praenatalen Diagnostik zum Beispiel bei erhöhtem mütterlichen Alter informieren?

Sie möchten sich über die Auswirkungen der Einnahme von Medikamenten oder von Strahlenbelastung vor oder während der Schwangerschaft informieren?

In einer genetischen Beratung können Sie sowohl die erblichen Risiken vor einer Schwangerschaft abklären, als auch solche, die sich im Laufe einer bestehenden Schwangerschaft ergeben.

Wir bieten Ihnen eine professionelle und ausführliche Risikoeinschätzung Ihrer Situation. Zudem stehen gegebenfalls die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten im Mittelpunkt eines Beratungsgespräches.


Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Gründe für eine genetische Beratung können sich zum einen während der Schwangerschaft erst ergeben, zum anderen bereits vor einer geplanten Schwangerschaft bekannt sein.

Beratungsgründe vor einer Schwangerschaft

  • Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird.
  • Einer oder beide Partner sind als Überträger einer genetischen Erkrankung identifiziert.
  • Paare, mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird.
  • In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
  • Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine) 
  • Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt.
  • Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte.
  • Mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen).
  • erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters 
  • mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (Habituelle Aborte) 
  • Ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird.

Beratungsgründe während einer Schwangerschaft

  • auffälliger Ultraschallbefund
  • auffälliger Bluttest (Ersttrimester-Screening, Triple-Test) 
  • Veränderungen der Fruchtwassermenge
  • mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten
  • Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft

Was wird in einer genetischen Beratung besprochen?

  • Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese). Dabei wird ein Stammbaum über mindestens drei Generationen erstellt.
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
  • Eine körperliche Untersuchung bei Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie dieser zustimmen.
  • Genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie diesen zustimmen.
  • Abschätzung spezieller genetischer Risiken
  • Beratung über allgemeine genetische Risiken
  • ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
  • ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit

Das Beratungsgespräch bietet ausreichend Zeit und Gelegenheit für Ihre Fragen. Wir fassen das Gespräch in einem Bericht schriftlich zusammen und senden diesen an Sie bzw. die überweisende Ärztin/den überweisenden Arzt.


Die Grenzen einer genetischen Beratung

  • Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Risiken ist nicht möglich.
  • Es ist nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder auszuschließen.
  • In manchen Fällen ist keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich.