Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
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Chromosomenstörungen
- Normaler menschlicher Chromosomensatz
- Chromosomensatz bei Trisomie 21
Ein gesunder Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt wurden. Jedes Chromosom liegt daher als Paar vor. Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Erbträger. Durch zufällige Verteilungsfehler der Chromosomen kann ein Chromosom dreimal statt zweimal vorliegen. Man spricht dann von Trisomie.
Am häufigsten ist die Trisomie des Chromosoms 21, bekannt als „Down-Syndrom“. Auch die Anzahl der Geschlechtschromosomen (X-/Y-Chromosomen) kann durch einen Verteilungsfehler verändert sein. Kleine Veränderungen im Aufbau der Chromosomen können ebenfalls einen Einfluss auf die Entwicklung des Ungeborenen haben.
Die Vorgeschichte der Familie und die eigene Gesundheit haben hierauf keinen Einfluss. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko für derartige zufällige Chromosomenstörungen. Für einige Chromosomenstörungen steigt das Risiko jedoch mit dem Alter der Mutter an. So ist das statistische Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 35jährigen etwa fünf mal höher, bei einer 40jährigen etwa 15 mal höher als bei einer 20jährigen (s. Tabelle). Der Einfluss des väterlichen Alters ist sehr viel geringer.
| Altersrisiko für Down-Syndrom
(zum Zeitpunkt der Geburt) |
||
| 20 Jahre | 1: | 1527 |
| 25 Jahre | 1: | 1352 |
| 30 Jahre | 1: | 895 |
| 32 Jahre | 1: | 659 |
| 34 Jahre | 1: | 446 |
| 35 Jahre | 1: | 356 |
| 36 Jahre | 1: | 280 |
| 38 Jahre | 1: | 167 |
| 40 Jahre | 1: | 97 |
| 42 Jahre | 1: | 55 |
| 44 Jahre | 1: | 30 |
Die Diagnose einer Chromosomenstörung sagt nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung eines Kindes aus:
- Ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) kann von leichten bis schwersten Schädigungen betroffen sein. Dabei spielen Begleitfehlbildungen (z.B. Herzfehler) eine wesentliche Rolle. Bei schweren Fehlbildungen greift die Natur meist schon durch eine Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft ein.
- Die Trisomien 13 und 18 führen immer zu schwersten Behinderungen der Ungeborenen und in den meisten Fällen zu spontanen Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft. Andernfalls sterben die Kinder in den ersten Lebensmonaten.
- Trisomien anderer Chromosomen führen meist schon in frühen Schwangerschaftwochen zu Fehlgeburten.
- Verteilungsfehler der Geschlechtschromosomen führen in der Regel nicht häufiger zu geistigen oder körperlichen Auffälligkeiten als dies auch bei einem normalen Chromosomensatz der Fall sein kann.