Praneatal Medizin und Genetik Düsseldorf
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Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
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*privatärztlich bzw. angestellt

Erbkrankheiten

Die eigentlichen Erbkrankheiten beruhen auf Genveränderungen. Sie entstehen entweder neu oder liegen bei einem, häufiger bei beiden Elternteilen nicht erkennbar bereits vor und werden somit vererbt. Die Erbkrankheiten können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen.

Die Zahl der bekannten genetischen Störungen ist so groß, dass eine Suche nur gezielt erfolgen kann. Die Möglichkeiten der Erkennung und auch die etwaigen Konsequenzen einer Erkrankung müssen vorab im humangenetischen Beratungsgespräch geklärt werden. Einige Erbkrankheiten sind bereits vorgeburtlich mit den Methoden der Molekulargenetik diagnostizierbar. Wenn in den Familien bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen von derartigen Erkrankungen nur selten möglich.

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