Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
Prof. Dr. med. F. Wolff*
Graf-Adolf-Straße 35
40210 Düsseldorf
Tel.: 0211-3 84 57-0
Fax: 0211-3 84 57-33
institut@praenatal.de
Kaiser-Wilhelm-Ring 27-29
50672 Köln
Tel.: 0221-9 77 60-0
Fax: 0221-9 77 60-33
institut@praenatal.de
*privatärztlich bzw. angestellt
Wie sicher sind die Ergebnisse nach einer invasiven Diagnostik?
Nach wie vor ist die Untersuchung von Zellen aus dem Fruchtwasser, aus Plazentagewebe oder aus dem Blut des Ungeborenen der einzige Weg, zahlreiche Chromosomenstörungen und genetische Defekte (jedoch nicht alle) mit sehr hoher Sicherheit auszuschließen.
Alle Eltern tragen ein so genanntes Basisrisiko von 6-7 % für die Geburt eines Kindes mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen oder Erkrankungen. Hierzu werden auch leichte Auffälligkeiten, wie z.B. die gut behandelbare Hüftgelenkdysplasie (Mangelentwicklung der Hüftknochen) oder nicht operationsbedürftige Herzfehler gezählt. Die Wahrscheinlichkeit einer schweren Fehlbildung oder Erkrankung liegt in der Größenordnung von 1 %.
Auch wenn nach einer invasiven Diagnostik bestimmte Chromosomenstörungen ausgeschlossen wurden, bleibt grundsätzlich ein Basisrisiko für andere Erkrankungen und Fehlbildungen bestehen. So können körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten in aller Regel durch die Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden.
Ultraschalluntersuchungen und Untersuchungen des mütterlichen Blutes erlauben immer nur eine Abschätzung des Risikos, aber keinen Ausschluss von Chromosomenstörungen!
Folgende Einschränkungen gelten jedoch auch bei einer Chromosomenanalyse:
- Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.
- Wenn, was sehr selten der Fall ist, ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz (Mosaik) trägt, kann dies nicht immer mit Sicherheit erkannt werden.
- Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Ungeborenen im Brutschrank gewachsen sind. Dies tritt jedoch in weniger als 1 % der Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen wir stets in einem speziellen Verfahren. (Kontaminationsausschluss)
- Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter seltenen ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen.
- In wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam, so dass das Ergebnis später als gewöhnlich vorliegt.
- Ganz selten einmal ist keine Analyse möglich. In diesem Fall müssten wir mit Ihnen und Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt die Konsequenzen besprechen. Falls ein Schnelltest durchgeführt wurde, kann man unter Umständen auf eine erneute Punktion verzichten.