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Duchenne und Becker Muskeldystrophie (DMD, BMD; OMIM: 310200, 300376)

Die Duchenne und Becker Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbare Krankheit mit einer Prävalenz von 1: 3000-6000 (DMD) bzw. 1:20000 (BMD) aller männlichen Neugeborenen. Es handelt sich hierbei um eine progressive, degenerative, symmetrische Erkrankung besonders der proximalen Skelettmuskulatur mit Manifestation im 2. - 5. Lebensjahr (DMD) bzw. im 5. - 25. Lebensjahr (BMD) bei Jungen. Typische Symptome sind eine Beckengürtelmuskelschwäche, Probleme beim Aufrichten ("Gowers-Manöver"), eine pseudohypertrophe Wadenmuskulatur, Ateminsuffizienz, eine Lendenlordose und ein erhöhter Kreatinphosphokinase (CK-)-Serumwert (>10x (DMD), >5x, (BMD), >2x (bei 30-50% Anlageträgerinnen)). Die Lebenserwartung der Patienten ist z.T. stark eingeschränkt. Frauen sind als Anlageträgerinnen meist nicht oder nur leicht betroffen. Das Erkrankungsrisiko für Söhne von diesen Frauen liegt bei 50%. Töchter sind zu 50% Anlageträgerinnen.

Indikation

pränatal: bei bekannter DMD/BMD-Mutation bei der Mutter bzw. in der Familie mütterlicherseits

postnatal: klinischer Verdacht auf eine DMD oder BMD (z. B. erhöhter CK-Wert)

Genetische Diagnostik

Es sind mehr als 600 verschiedene Mutationen in dem Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom bekannt, die bei ca. 99% der DMD- und bei ca. 85% der BMD-Patienten zu finden sind. Mit der zur Verfügung stehenden molekulargenetischen Methode können wir ca. 70% aller bekannten Mutationen (Exonverluste und -verdopplungen) nachweisen.

Methode:

  • DNS-Isolierung aus Lymphozyten, Amnion-, Chorionzottenzellen
  • MLPA (Multiplex-ligationsabhängige Sondenamplifikation)
  • Fragmentanalyse (Kapillar-Elektrophorese)

Material:
pränatal: 20-30 mg Chorionzotten (CVS) oder kultivierte Amnionzellen einer Fruchtwasserpunktion dazu mindestens 0,5 ml EDTA-Blut der Mutter zum Ausschluss einer maternalen Kontamination

postnatal: 5 ml EDTA-Blut

Dauer:
prä-/postnatal: 1-3 Wochen