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„Aneuploidie-PCR-Schnelltest“ – Trisomie 21, 13 und 18

Trisomie 21 („Down-Syndrom“), Trisomie 13 („Pätau-Syndrom“) und Trisomie 18 („Edward-Syndrom“) stellen ca. 65 % der pränatal vorkommenden klinisch-relevanten Chromosomenveränderungen dar (näheres siehe Zytogenetik-Kapitel). Der „PCR-Schnelltest“ dient – wie der FISH-Schnelltest – der zeitnahen numerischen Bestimmung der Chromosomen 13, 18, 21 und der Identifizierung der Geschlechtschromosomen.

Indikation

pränatal: familiäre Belastung, auffälliger Ultraschall, Wunsch der Schwangeren im Rahmen einer konventionellen Karyotypisierung

Genetische Diagnostik

Mit Hilfe der hochempfindlichen Methode der Multiplex-QF-PCR werden spezifische Sequenzen (Mikrosatelliten) der o.g. Chromosomen selbst bei sehr wenig Zellmaterial (ab 14. SSW) detektiert. Zahlenmäßige Abweichungen der betreffenden Chromosomen, die im Mosaik vorliegen, und Veränderungen von kleinen Chromosomensegmenten werden nicht erfasst.

Die Kosten für die „Schnell-PCR“-Diagnostik werden von den gesetzlichen Kassen nicht getragen, von den Privatversicherungen hingegen z. Z. meistens übernommen.

Methode:

  • Fluoreszenz-Multiplex-PCR (Mikrosatellitenanalyse)
  • Fragmentanalyse

Material:
20-30 mg Chorionzotten (CVS) oder kultivierte Amnionzellen einer Fruchtwasserpunktion dazu 0,5 ml EDTA-Blut der Mutter

Dauer:
am gleichen Tag der Punktion bzw. am Folgetag bei später Einsendung (nach 13:30h)