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Azoospermiefaktor (AZF; OMIM: 415000)
Männliche Infertilität

Bei etwa 7 % der infertilen Männer wird ein Stückverlust (Deletion) innerhalb des AZF auf dem Y-Chromosom gefunden. Am häufigsten werden Deletionen bei Männern mit einer Azoospermie (ca. 66 %), weniger häufig bei Männern mit einer Spermienkonzentration von < 5.000.000/ml (ca. 28 %) und sporadisch bei Männern mit einer Spermienkonzentration > 5.000.000/ml (ca. 6 %) gefunden.

Die Chance auf eine erfolgreiche testikuläre Spermienextraktion (TESE) im Rahmen einer geplanten intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) hängt dabei von dem Ausmaß der vorgefundenen AZF-Deletion ab. Alle Söhne dieser Männer erben das Y-Chromosom des Vaters mit dieser Deletion und werden mit großer Wahrscheinlichkeit ebenfalls infertil sein.

Indikation

postnatal: Patienten mit einer nicht-obstruktiven Azoospermie oder schwerer Oligospermie vor geplanter ICSI oder TESE/ICSI

Genetische Diagnostik

Der Azoospermiefaktor besteht aus drei Regionen, AZFa, b und c, die bei den betreffenden Patienten deletiert sein können. Mit Hilfe unseres Tests werden diese drei Bereiche untersucht und über 90 % der bekannten Deletionen im AZF erkannt.

Methode:

  • DNS-Isolierung aus Lymphozyten
  • Multiplex-PCR (Polymerase-Kettenreaktion)
  • Fragmentanalyse (Elektrophorese in Agarose)

Material:
5 ml EDTA-Blut

Dauer:
1 Woche