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Gerinnungsfaktoren - Habituelle Aborte und Thrombophilie

Eine habituelle Abortneigung kann neben z.B. hormonellen, immunologischen und gynäkologischen Ursachen auch genetisch bedingt sein. So erhöhen Mutationen im Faktor II (Prothrombin)- und/oder Faktor V-Gen generell das Risiko einer Thrombose und im Fall einer Schwangerschaft das Risiko einer Fehlgeburt. Der Nachweis dieser Mutationen erfolgt in unserem Labor molekulargenetisch und ist daher auch unter Medikamenteneinnahme möglich.

Durch weitere Risikofaktoren wie z.B. die Einnahme von oralen Kontrazeptiva, Medikamenten zur postmenopausalen Hormonsubstitution, weitere Gerinnungsstörungen sowie Nikotin kommt es zu einer Vervielfachung des Thrombose-Risikos.

Indikation

postnatal: familiäre Thromboseneigung, habituelle Aborte, Totgeburten, schwere Retardierungen

Genetische Diagnostik

Faktor II (Prothrombin; OMIM: 176930)
Die Faktor II-Mutation G20210A verursacht einen erhöhten Prothrombin-Wert im Blut. Es wurde ein um das 3- bis 5-fach erhöhtes Thrombose-Risiko und eine erhöhte Abortneigung bei heterozygoten Mutationsträgerinnen vorgefunden. Etwa 2 % aller Kaukasier sind heterozygote Träger der Mutation.

Faktor V (OMIM: 227400)
Die Faktor-V-Mutation (sog. Leiden-Mutation) G1691A bedingt eine Resistenz gegen das aktivierte Protein C, was zu einem 4- bis 8-fach erhöhten venösen Thromboserisiko und einer erhöhten habituellen Abortneigung bei heterozygoten Mutationsträgerinnen führen kann. Etwa 3-8 % aller Kaukasier sind Träger dieser Mutation.

Methode:

  • DNS-Isolierung aus Lymphozyten
  • mutationsspezifische Multiplex-PCR (Polymerase-Kettenreaktion)
  • Fragmentanalyse (Elektrophorese in Agarose)

Material:
5 ml EDTA-Blut

Dauer:
1 Woche