praenatal.de - Ärztl. Partnerschaftsgesellschaft
für Praenatal-Medizin und Genetik




Nicht-syndromale hereditäre („Connexin 26“-) Schwerhörigkeit (DFNB1; OMIM: 220290)

Es handelt sich bei der nicht-syndromalen hereditären Schwerhörigkeit um ein nicht-progressive milde bis schwere Form ohne weitere Symptome mit einer Prävalenz von ca. 14:100000 und einer Heterozygotenhäufigkeit von 1:25-50 bei Kaukasiern.

Indikation

postnatal: klinischer Verdacht auf autosomal-rezessiv vererbte Schwerhörigkeit

Genetische Diagnostik

In ca. 50% aller autosomal-rezessiven Fälle von Schwerhörigkeit liegt eine Mutation im Connexin 26-Gen (GJB2) auf Chromosom 13 vor. Insgesamt sind mehr als 80 Mutationen bekannt, deren Häufigkeiten von der ethnischen Herkunft des Patienten abhängt. So weisen 50% der kaukasischen Fälle die Frameshift-Mutation c.35delG homozygot auf, die zu einem Funktionsverlust des Zellkanalproteins Connexin 26 führt. Neben einer Mutation im Connexin 26-Gen wird in einigen Fällen (2%) ein größerer Stückverlust im Connexin 30-Gen (GJB6) gefunden. Hierbei kann eine der zwei bekannten Deletionen, delta GJB6-D13S1830 oder delta, GJB6-D13S1854 vorliegen.

Methode:

  • DNS-Isolierung aus Lymphozyten
  • PCR (Polymerase-Kettenreaktion)
  • Sequenzierung

Material:
5 ml EDTA-Blut

Dauer:
1-2 Wochen