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für Praenatal-Medizin und Genetik
Chromosomenanalyse aus Blut von Kindern und Erwachsenen
Die Lymphozyten zur Chromosomenanalyse werden aus Venenblut gewonnen. 5-14 Tage nach Eingang im Labor liegt der abschließende Befund vor. Die Chromosomenanalyse erfolgt nach den Richtlinien des Berufsverbandes Medizinsiche Genetik.
Ergebnissicherheit
Durch die Lymphozytenkulturen können die meisten Chromosomenstörungen mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.
Allerdings werden Strukturbesonderheiten der Chromosomen bei jeder Analyse nur im Rahmen der angegebenen Bandenauflösung erkannt. Veränderungen, deren Größe unterhalb der mikroskopischen Auflösung liegen können daher nicht diagnostiziert werden.
Indikationen
- Verdacht auf Syndrome (z.B Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
- Dysmorphien und Entwicklungsverzögerungen bei Kindern
- Befundabklärungen z.B. nach praenatalen chromosomalen Auffälligkeiten
- Sterilität
- Habituelle Aborte
Nachweismethode
- mikroskopische Auswertung
- Bildverarbeitung am PC zur Befunddokumentation und Qualitätssicherung
Ärztliche Partnergesellschaft für
Praenatal-Medizin und Genetik