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Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/ Plazentazotten

Chorionzotten ab 11+0 SSW
Plazentazotten ab 14+0 SSW

Kurzzeitpräparation

Innerhalb von 2-3 Arbeitstagen nach der Chorionzottenbiopsie wird ein numerische Vorbefund erstellt. Bei einer ungenügenden Anzahl auswertbarer Metaphasen können mittels PCR oder FISH die häufigsten Trisomien (21, 18, 13) und numerischen Abweichungen der Geschlechtschromosomen (z.B. Turner-Syndrom) ausgeschlossen werden.

Langzeitpräparation

Die Kurzzeitanalyse wird durch die Untersuchung der kultivierten Zellen (nach ca. 9 - 12 Tagen) bestätigt, bei der die Struktur der Chromosomen beurteilt wird. Die Chromosomenanalyse erfolgt nach den Richtlinien des Berufsverbandes Medizinische Genetik.

Ergebnissicherheit

Der komplette Befund aus Kurz- und Langzeitpräparation erreicht ein ebenso hohes Maß an Sicherheit wie die Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser.

Allerdings können Strukturbesonderheiten der Chromosomen bei jeder Analyse nur im Rahmen der angegebenen Bandenauflösung erkannt werden. Veränderungen, deren Größe unterhalb der mikroskopischen Auflösung liegen, können daher nicht diagnostiziert werden.

Diskrepanzen zwischen Kurzzeit- und Langzeitergebnis aus Chorionzotten treten in 1-2% der Fälle auf. Eine weitere Abklärung kann durch eine Amniozentese oder fetale Blutabnahme erfolgen.

Indikationen für eine pränatale zytogenetische Untersuchung
  • Alter der Schwangeren
  • familäre Belastung
  • auffälliger Ultraschallbefund
  • dringender Wunsch der Schwangeren
  • auffälliges Ersttrimester-Screening
Nachweismethode
  • mikroskopische Auswertung
  • Bildverarbeitung am PC zur Befunddokumentation und Qualitätssicherung