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Eine verbreiterte Nackentransparenz kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte können zu diesen Ursachen gehören.

Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten daher gezielte Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20.SSW) folgen, um mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen bzw. bestimmen zu können.

Mitunter liegt kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen.