Ärztliche Partnerschaftsgesellschaft
PD Dr. med. P. Kozlowski
Dr. med. R. Stressig
Dr. med. S. Körtge-Jung
Dr. med. R. Hammer
Dr. med. H. J. Siegmann
Dr. med. S. Fröhlich
Dr. med. D. Jakubowski
Dr. med. K. Haug
Dr. med. G. Bizjak*
Dr. med. J. Ritgen*
Graf-Adolf-Straße 35
40210 Düsseldorf
Tel.: 0211-3 84 57-0
Fax: 0211-3 84 57-33
institut@praenatal.de
Kaiser-Wilhelm-Ring 27-29
50672 Köln
Tel.: 0221-9 77 60-0
Fax: 0221-9 77 60-33
institut@praenatal.de
*privatärztlich bzw. angestellt
Ersttrimester-Diagnostik (11 – 14 SSW) - Nackentransparenzmessung
Die diagnostischen Möglichkeiten
1. Früher Organ-Ultraschall
Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen. Sie erhalten so - mit zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes. Die Ersttrimester-Diagnostik kann nur zwischen 11+1 und 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW) durchgeführt werden. Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12+0 und 13+2 SSW.
2. Risikoberechnung für Chromosomenstörungen Ihres Kindes
Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromosomenstörungen (z.B. das Down-Syndrom) beim Ungeborenen mit dem Alter der Mutter ansteigt. Diese Erkrankungen können aber auch bei Kindern jüngerer Frauen auftreten.
Wenn Sie wissen möchten, ob Sie zu den Frauen gehören, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, erfassen wir während der Untersuchung zusätzliche Faktoren. Aus diesen können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist.
Die diagnostischen Grenzen
Trotz spezieller hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsmöglichkeiten durch eine ungünstige Lage des Kindes oder eine starke mütterliche Bauchdecke eingeschränkt sein.
Selbst wenn wir mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind.
Das Ergebnis der Risikoanalyse gibt Ihnen keine Gewissheit darüber, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht.
Es ist daher sehr wichtig, dass Sie sich zuvor bewusst machen, in wie weit Ihnen eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.
Wenn Sie die häufigsten Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie (ab 11+0 SSW) oder eine Fruchtwasserpunktion (ab 14+0 SSW) erforderlich. Die Möglichkeiten und Risiken dieser Untersuchungen erläutern wir Ihnen gerne in einem genetischen Beratungsgespräch.
Das Verfahren der Risikoberechnung
- Normale Nackentransparenz (Pfeil)
Zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wird mittels Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Ungeborenen (auch Nackenfalte oder NT für „nuchal translucency“) gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Feten im genannten Untersuchungszeitraum zu sehen. Ist die NT jedoch verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung Ihres Kindes.
Parallel dazu können zwei Werte im mütterlichen Blut bestimmt werden. Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz müssen am selben Tag erfolgen. Aus folgenden Faktoren berechnen wir Ihr persönliches Risiko (zum Zeitpunkt der Untersuchung):
- Ihr Alter
- das genaue Alter der Schwangerschaft
- vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
- die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
- die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons freies ß-HCG im mütterlichen Blut
In Abhängigkeit von dem errechneten individuellen Risiko werden dann ggf. Zusatzkriterien, wie die Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeins und die Blutflüsse an einer Herzklappe sowie in einem venösen Gefäß, mit in die Risikokalkulation einbezogen.
Zusätzlich wird Ihre ethnische Herkunft berücksichtigt und, ob die Schwangerschaft spontan oder nach einer Sterilitätsbehandlung entstanden ist. Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für ein Down-Syndrom von 1 : 500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis einordnen.
| Altersrisiko für Down-Syndrom
(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft) |
||
| 20 Jahre | 1: | 1068 |
| 25 Jahre | 1: | 946 |
| 30 Jahre | 1: | 626 |
| 32 Jahre | 1: | 461 |
| 34 Jahre | 1: | 312 |
| 36 Jahre | 1: | 196 |
| 38 Jahre | 1: | 117 |
| 40 Jahre | 1: | 68 |
| 42 Jahre | 1: | 38 |
| 44 Jahre | 1: | 21 |
Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom durch die Wahrscheinlichkeitsberechnung nimmt mit steigender Anzahl der einbezogenen Faktoren zu. Bezieht man demnach Alter, mütterliche Blutwerte und die Nackentransparenz in die Risikoberechnung ein, so entdeckt man bis zu 90% aller Schwangerschaften mit Down- Syndrom.
Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1 : 100 oder schlechter empfehlen wir eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten. Nur mittels dieser Untersuchung können alle Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkannt werden.
| Einbezogene Faktoren | Entdeckungsrate für das Down-Syndrom |
| Alter | 50 % |
| Alter + mütterliche Blutwerte | 70 % |
| Alter + Nackentransparenz | 70 % |
| Alter + mütterliche Blutwerte
+ Nackentransparenz |
80 % - 90 % |
Durch Einbeziehen des Nasenbeins und der Blutflüsse kann die Treffsicherheit der Ersttrimester-Diagnostik deutlich über 90% angehoben werden.
Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation), die sich zum Ziel gesetzt hat, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft einen standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten. Als FMF-zertifizierte Praxis und FMF-zertifiziertes Labor genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. www.fetalmedicine.com
Weitere Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz
Eine verbreiterte NT kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben, die abgeklärt werden sollten. Gründe können auch Herzfehler, Zwerchfell-/Nabel - bruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte sein. Mitunter liegt kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen. Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten gezielte Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall) folgen, um mögliche Erkrankungen früh zeitig zu erkennen.
Neben der Ersttrimester-Diagnostik werden weitere Suchtests aus mütterlichem Blut angeboten. Aufgrund unserer langjährigen Erfahrung steht für uns die Ultraschalldiagnostik im Vordergrund; Blutuntersuchungen liefern lediglich ergänzende Informationen.
Hinweis
Die Ersttrimester-Diagnostik ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen