Genetische Beratung
Ihre gesundheitliche familiäre Vorgschichte ist wichtig
Gründe für eine genetische Beratung können sich erst während der Schwangerschaft ergeben oder bereits vorher bekannt sein. So können erbliche Erkrankungen im Familienkreis, mögliche Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung oder die körperliche Konstitution der werdenden Eltern Fragen zur Gesundheit Ihres Kindes aufwerfen.
Unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte bieten wir Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine persönliche und professionelle Risikoeinschätzung Ihrer Situation. Zudem beraten wir Sie ausführlich über die pränatalen Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten.
Zwar ist es nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. Auch ist in manchen Fällen keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich. Dennoch ist eine genetische Beratung in zahlreichen Fällen sinnvoll.
- Was wird in einer genetischen Beratung besprochen?
Das Beratungsgespräch bietet ausreichend Zeit und Gelegenheit für Ihre Fragen. Unter Berücksichtigung ihrer individuellen Fragestellung und des Beratungsziels sind folgenden Aspekte Teil der genetischen Beratung:
- Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese). Dabei wird ein Stammbaum über mindestens drei Generationen erstellt
- Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
- Eine körperliche Untersuchung bei Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie dieser zustimmen
- Genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie diesen zustimmen
- Abschätzung spezieller genetischer Risiken
- Beratung über allgemeine genetische Risiken
- Ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
- Ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
Wir fassen das Gespräch in einem Bericht schriftlich zusammen und senden diesen an Sie bzw. den überweisenden Arzt.
- Gründe für eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft
- Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird.
- Einer oder beide Partner sind als Überträger einer genetischen Erkrankung identifiziert.
- Paare, mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird.
- In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
- Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
- Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt.
- Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte.
- Mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen).
- Erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
- Mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (Habituelle Aborte)
- Ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
- Gründe für eine genetische Beratung während einer Schwangerschaft
- Auffälliger Ultraschallbefund
- Auffälliger Bluttest (zum Beispiel im Rahmen des Ersttrimester-Screenings)
- Veränderungen der Fruchtwassermenge
- Mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten
- Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft
- Vor einer geplanten Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) oder der Plazenta
- Genetische Beratung bei individuellen Fragestellungen
Bei folgenden individuellen Fragestellungen ist eine genetische Beratung sinnvoll
Sie haben eine chronische Erkrankung oder müssen Medikamente einnehmen und wollen wissen, was das in Ihrem Fall für eine Schwangerschaft bedeutet?
Erkrankungen wie Epilepsie, Multiple Sklerose, Rheuma, Diabetes mellitus, Herzfehler/Herzinsuffizienz, Morbus Crohn/Colitis ulcerosa, Psychosen, Nierentransplantationen und andere Krankheiten können sehr unterschiedliche Auswirkungen auf eine Schwangerschaft haben.
Bei manchen Krankheiten erhöht sich das gesundheitliche Risiko durch eine Schwangerschaft, bei anderen kann die Einnahme von Medikamenten unter Umständen zu Problemen führen.
In der genetischen Beratung klären wir, ob für Sie spezielle Risiken bestehen.
Spezielle Erkrankungen und Syndrome
Bei zahlreichen familiär erblichen Erkrankungen sind die Genveränderungen, die zu der Erkrankung führen, gut bekannt. In diesen Fällen können Anlageträger durch eine gezielte Untersuchung des Erbgutes (DNA) identifiziert werden.
Wie schnell das Ergebnis einer solchen DNA-Diagnostik vorliegt, hängt von der jeweiligen Fragestellung ab. In den meisten Fällen sind die Untersuchungen nach 2 bis 6 Wochen abgeschlossen. Bei sehr seltenen Erkrankungen sind Untersuchungen manchmal nur im Ausland möglich, sodass zunächst Kostenübernahmeanträge bei den Krankenkassen gestellt werden müssen. Hierfür müssen erfahrungsgemäß mehrere Wochen eingeplant werden.
Sie wissen von einer erblichen Erkrankung in Ihrer Familie und wünschen eine vorgeburtliche Risikoeinschätzung? Das Angebot einer genetischen Beratung und ggf. DNA-Diagnostik können Sie bereits vor dem Eintritt einer Schwangerschaft nutzen. So vermeiden Sie, später in Zeitnot zu geraten.
Wiederholte Fehlgeburten (Habituelle Aborte)
Sie haben zwei oder mehr Fehlgeburten (Aborte) erlitten und wollen wissen, ob diese in Ihrem Falle zufällige Ereignisse waren, oder ob es eine Ursache für die Aborte gibt? Fehlgeburten sind nicht selten: Etwa 15-20 % aller bestätigten Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt. Die Weltgesundsheitsorganisation spricht erst nach drei erlittenen Fehlgeburten in Folge von einer Fehlgeburtsneigung und einer behandlungsbedürftigen Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes steigt allerdings schon nach ein oder zwei Fehlgeburten an. In Anlehnung an die genetische Beratung bieten wir Abortsprechstunden an. Wir sprechen mit Ihnen ausführlich über die möglichen Ursachen Ihrer Fehlgeburten und über die Untersuchungen, die zur Abklärung der Ursachen sinnvoll sind. Nach der Erhebung Ihrer Krankengeschichte wird für weiterführende Untersuchungen häufig eine Blutprobe beider Elternteile benötigt. Es ist daher sinnvoll, wenn beide Elternteile bei dem Beratungsgespräch anwesend sind. Finden wir eine Ursache für Ihre Fehlgeburten, ist gegebenenfalls eine Behandlung möglich, um die Chancen für die Geburt eines Kindes zu erhöhen.
Ungewollte Kinderlosigkeit
Wenn der Wunsch nach einem Kind unerfüllt bleibt, kann dies viele Gründe haben. Veränderungen im Erbgut eines oder beider Partner können dafür verantwortlich sein. Um eine solche Ursache diagnostisch abzuklären, bieten wir die genetische Beratung und, wenn erforderlich, weiterführende Untersuchungen an. Für mögliche Therapieverfahren (zum Beispiel hormonelle Stimulation und künstliche Befruchtungen) wenden Sie bitte an eine entsprechende Kinderwunsch-Praxis. Ihr Frauenarzt berät Sie bei der Auswahl der geeigneten Institution.
