Praenatal-Medizin und Genetik

praenatal.de ist eine eigenständige fachübergreifende ärztliche
Partnerschaftsgesellschaft von Frauenärzten und Humangenetikern

Screening Schwangerschaft 1. Drittel

Screening

Gemäß den Mutterschaftsrichtlinien sind drei Ultraschall-Untersuchungen oder Ultraschall-Screenings vorgesehen - je Schwangerschaftsdrittel eine Ultraschalluntersuchung.

Die 1. Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel wird vorgenommen in der 9. bis 12. Schwangerschaftswoche, die 2. Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel in der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche und die 3. Ultraschalluntersuchung im dritten Schwangerschaftsdrittel in der 29. bis 32. Schwangerschaftswoche. Diese Ultraschalluntersuchungen sind Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge der gesetzlichen Krankenkassenleistungen.

Liegt eine Komplikation vor oder stellt die betreuende Frauenärztin beziehungsweise der betreuende Frauenarzt eine Auffäligkeit fest, werden weitere Untersuchungen zur Abklärung von Ihrer Ärztin/ihrem Arzt durchgeführt und/oder Sie zur weiteren Abklärung an eine Spezialeinrichtung wie praenatal.de überweisen.

Zusätzliche Screeningleistungen im I. Schwangerschaftsdrittel

Wenn Sie auch ohne eine Auffälligkeit zusätzliche Abklärungen - gerade im ersten Schwangerschaftsdrittel - wünschen, haben Sie die Möglichkeit, ein erweitertes Screening (additives Screening) als Selbstzahlerleistung in Anspruch zu nehmen. Ein erweitertes (additives) Screening im ersten Schwangerschaftsdrittel (durchführbar Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels zwischen 11+0 und 13+6 SSW) kann folgende zusätzliche Untersuchungen umfassen:

Nackentransparenzmessung (Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackentransparenz, auch Nackenfalte oder NT genannt) zur Risikoberechnung von Trisomie 21 ("Down Syndrom"), 13 ("Pätau Syndrom") und 18 ("Edwards Syndrom"))

Bei allen Ungeborenen sind Flüssigkeitsansammlungen unter der Haut im Nackenbereich vorhanden. Diese Flüssigkeitsansammlung wird als Nackentransparenz bezeichnet und kann unterschiedlich dick sein. Statistisch haben Ungeborene mit einer Chromosomenstörung (zum Beispiel Down- Syndrom) oder Fehlbildung wie einem Herzfehler eine verbreiterte Nackentransparenz. Mit Zunahme der Nackentransparenz steigt das Risiko einer Störung oder Fehlbildung. Das Ergebnis einer Nackenfaltenmessung gibt einen Hinweis, stellt letztlich aber keinen zuverlässigen Beweis zum Vorliegen von Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen dar. Im Falle einer verbreiteren Nackentransparenz sollten in Abstimmung weitere Untersuchungen vorgenommen werden.

Möglich sind hier:

  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
  • Chorionzottenbiopsie
  • Nabelschnurpunktion
  • Blutuntersuchung (Serumscreening)

Um Hinweise auf Risiken auch anderer genetischer Anomalien als Trisomien zu erhalten, dient ein sogenanntes Serumscreening. Dabei werden aus dem Blut der Mutter die biochemischen Werte PAPP-A (ein schwangerschaftsassoziiertes Eiweiß), PLGF als plazentaler Wachstumsfaktor und das nur in der Schwangerschaft nachweisbare Hormon ß-HCG untersucht.

Bestimmung Praeklampsie-Risiko der Mutter

Die biochemischen Werte PAPP-A und PIGF sind auch für die Bestimmung des Praeklampsie-Risikos bedeutsam. Aus diesen Werten und einer zusätzlichen Untersuchung des Blutflusses in den Gebärmutterarterien lässt sich das Präklampsie-Risiko der Mutter bestimmen. Präklampsie ist eine Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft, die sich durch Bluthochdruck, Wassereinlagerungen im Gewebe und Eiweißausscheidungen im Urin bei der werdenen Mutter äußert. Das ungeborene Kind kann durch eine Präklampsie von einer Unterfunktion der Plazenta betroffen sein.

Frühe Organdiagnostik

Mithilfe moderner hochauflösender Ultraschalltechnik ist es heute möglich, bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft (optimal zwischen 12 + 0 und 13 + 0 SSW) eine Vielzahl schwerwiegender Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Kindes zu erkennen. Ein erfahrener Untersucher kann bei günstigen Untersuchungsbedingungen (Lage des Kindes, Menge des subcutanen Fettgewebes) mehr als die Hälfte (rund 60 Prozent) der möglichen Fehlbildungen erkennen und ausschließen. Das Ergebnis einer frühen Organuntersuchung kann helfen, weiterführende diagnostische Maßnahmen zu planen, wie eine noch ausführlichere Ultraschalluntersuchung in einer höheren Schwangerschaftswoche oder eine Fruchwasseruntersuchung.

DNA-Bluttest

Seitdem in 2012 die DNA-Bluttests in Deutschland verfügbar sind, wird viel über ihre Vorteile zur Abklärung von Trisomie 21 gegenüber dem Ultraschall (in Bezug auf die Sicherheit der Aussage) und der Punktion (in Bezug auf eine immer wieder kommunizierte vermeintlich erhöhte Komplikationsrate) berichtet. Im Blutplasma eines jeden Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke der DNA. In der Schwangerschaft stammen bis zu 10 Prozent und mehr dieser DNA aus der Plazenta des ungeborenen Kindes. Diese Tatsache macht man sich bei den DNA-Bluttests zum Trisomie-Screening zunutze. Wichtig zu wissen ist, dass die DNA-Bluttests kein Alternative zur frühen Ultraschall-Feindiagnostik und zum Serumscreening, sondern vielmehr eine zusätzliche Untersuchung darstellt. Die Ultraschall-Basisuntersuchung und die aufgeführten additiven Screeningleistungen Nackentransparenzmessung, biochemische Blutuntersuchung, Blutdurchflussmessung und frühe Ultraschall- Feindiagnostik sind einzelne Puzzelstücke, die zusammen ein Gesamtbild der pränatalen Vorsorge ergeben. Der DNA-Bluttest ist eine wertvolle Zusatzleistung in diesem Gesamtbild.

Die Häufigkeiten der Trisomien 21, 13 und 18 steigen mit dem mütterlichen Alter an. Wer sich über die einzelnen additiven Screenings zusätzliche Sicherheit zu einer noch geringeren Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 verschaffen möchte, für den ist der DNA-Bluttest als Trisomie-Screening durchaus sinnvoll. Der Ultraschall ist das erste Stück im Puzzle. Er bildet die Basis und ist zum, Beispiel auch für die Frauen wichtig, die das Risiko genetischer Störungen nicht erfahren wollen.