Praenatal-Medizin und Genetik

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Ersttrimester-Diagnostik Duesseldorf praenatal

Ersttrimester-Diagnostik

Frühe Organuntersuchung - Nackentransparenz - Praeeklampsie

Die Ersttrimester-Diagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, also zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6, durchgeführt werden. Das so genannte Ersttrimester-Screening (ETS) umfasst die frühe Organuntersuchung, die Nackentransparenzmessung und die Früherkennung von Praeekplampsie. Sie ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung. Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung
Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung, die bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft den Kontakt zum Kind herstellt und Aussagen über seine Entwicklung ermöglicht. Diagnostische Grenzen der frühen Organdiagnostik: Selbst wenn wir mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind. So ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise keinen Ausschluss von Chromosomenstörungen.

Längsbild eines Feten 12+ SSW

Darstellung des Blutflusses durch die rechte Herzklappe (Trikuspidalfluss) in 12+ SSW

Nackentransparenz-Messung / Risikoberechnung für Trisomie

Wenn Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 und 21 erhalten möchten, ermitteln wir mittels Ultraschall die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder NT) Ihres Kindes. Parallel dazu können Hormonuntersuchungen des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie durchgeführt werden. Wenn Sie die am häufigsten vorkommenden Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Diese ist im Rahmen der genetischen Diagnostik möglich.

  • Ergebnisbewertung

    Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für ein Down- Syndrom von 1:500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down- Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis einordnen.

    Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter empfehlen wir eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten. Ausschließlich mit dieser Untersuchung können Schwangerschaften mit Trisomien sicher erkannt werden.

  • Weitere Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz

    Eine verbreiterte Nackentransparenz kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte können zu diesen Ursachen gehören.

    Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten daher gezielte Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20.SSW) folgen, um mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen bzw. bestimmen zu können. Mitunter liegt kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen.

    Nackentransparenzmessung Trisomie praenatal.de
  • Richtlinien und Rahmenbedingungen

    Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation), die sich zum Ziel gesetzt hat, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft einen standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten. Als FMF-zertifizierte Praxis und FMF-zertifiziertes Labor genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. Mehr Informationen unter www.fetalmedicine.com

    Laut dem seit Februar 2010 gültigen Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) ist auch eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Risikoberechnung eine genetische Untersuchung. Die durchführenden Ärzte sind daher verpflichtet, Sie über die Untersuchung aufzuklären, Ihnen eine genetische Beratung anzubieten und Ihnen Informationsmaterial auszuhändigen.

    Ihre Einwilligung oder Ablehnung müssen Sie schriftlich erklären. Bei jeder genetischen Untersuchung können Sie Ihr Einverständnis mit der Durchführung bzw. der Speicherung der Ergebnisse widerrufen.

Früherkennung von Praeeklampsie

Weiter kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik das Praeeklampsie-Risiko der werdenden Mutter bestimmt werden. Bei früher Erkennung können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

  • Was ist Praeeklampsie?

    Die Praeeklampsie (PE) ist eine Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft. Sie äußert sich in Bluthochdruck, Wassereinlagerung im Gewebe und Eiweißausscheidung im Urin. Das ungeborene Kind ist in vielen Fällen von einer Unterfunktion der Plazenta betroffen.
    Statistisch betrachtet entwickelt etwa eine von 100 Frauen im Laufe der Schwangerschaft eine Praeeklampsie. Eine frühzeitig beginnende, schwere Praeeklampsie entwickelt sich bei einer von 200 Schwangeren. Bei diesen ist zum Schutz der Mutter und des Kindes eine Entbindung vor der 35. SSW erforderlich
    In den letzten Jahren sind Tests entwickelt worden, um Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Praeeklampsie frühzeitig zu erkennen. Wird das Praeeklampsie-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft bestimmt, können die betreuenden Ärzte Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlassen. Es ist daher sinnvoll, die Untersuchung auf Praeeklampsie-Risiken in das Ersttrimester-Screening zu integrieren.
    Für die Risikobestimmung benötigen wir neben einigen Angaben zu vorangegangenen Schwangerschaften und zur gesundheitlichen Vorgeschichte:

    • Körpergröße und Gewicht
    • Blutdruckmessungen an beiden Armen
    • Dopplermessungen in den die Gebärmutter versorgenden Arterien
    • PAPP-A Wert (wird beim Ersttrimester-Screening auch zur Berechnung des Trisomie-Risikos gemessen)

    International nimmt man derzeit ein individuelles Risiko von 1 auf 20 (5%) oder schlechter zum Anlass, die vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) zu empfehlen. Auch die Untersuchung der Blutgerinnung kann im Einzelfall sinnvoll sein.