Praenatal-Medizin und Genetik

praenatal.de ist eine eigenständige fachübergreifende ärztliche
Partnerschaftsgesellschaft von Frauenärzten und Humangenetikern

Häufig gestellte Fragen (FAQ)

In diesem Kapitel habe wir Antworten auf häufig gestellte Fragen für Sie zusammengestellt. 

  • Welchen Beitrag kann die pränatale Diagnostik für die Geburt eines gesunden Kindes leisten?

    Die weitaus meisten Kinder werden gesund geboren. Dennoch sind fast alle Eltern in Sorge um ihr ungeborenes Kind. Die praenatale Diagnostik bietet hier ein Spektrum von medizinischen Untersuchungen, mit denen der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib überprüft werden kann. Wir können nicht pauschal beantworten, welchen Beitrag die praenatale Diagnostik für Sie leisten kann, bevor wir Ihre spezielle Fragestellung nicht kennen. Bevor wir Untersuchungen durchführen, möchten wir Sie daher umfassend über die Möglichkeiten und Grenzen der praenatalen Diagnostik informieren und beraten.

  • Welche Methoden werden eingesetzt?

    Die Methoden richten sich nach ihrer Schwangerschaftswoche und ihrer speziellen Fragestellung, also beispielsweise Ihrem Alter, ihrer familiären Vorbelastung oder Auffälligkeiten in Ihrem Ultraschall-Befund. Unser Methodenspektrum umfaßt sechs unterschiedliche Untersuchungen der Ultraschall-Diagnostik und drei invasive Verfahren, außerdem die fetale Therapie und die humangenetische Beratung.

  • Wer entscheidet, welche Methoden eingesetzt werden?

    Entscheiden können nur die Eltern. Unsere Aufgabe ist es, Ihnen bei dieser Entscheidung zu helfen und die notwendigen Voraussetzungen zu klären. Wir sprechen mit Ihnen über Ihre Fragen und Ziele bei der praenatalen Diagnostik, klären aber gemeinsam auch, was es für Sie bedeuten würde, von einer Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes zu erfahren, welche Konsequenzen Sie aus einem auffälligem Befund ziehen würden und wie Sie mit der Unsicherheit umgehen, bevor die Untersuchungsergebnisse vorliegen.

  • Wer hilft mir bei der Entscheidungsfindung?

    Zunächst einmal Ihr/e Arzt/Ärztin. Erkundigen Sie sich nach dem Nutzen und den Risiken der verschiedenen praenatalen Untersuchungsmethoden. Dann natürlich wir selbst. Es ist unsere wichtigste Aufgabe und Verpflichtung, Ihnen als Eltern verläßliche Leitplanken für Ihre Entscheidung zur Verfügung zu stellen. Im Falle familiärer oder mütterlicher Vorbelastungen oder auffälliger Ultraschall-Befunde bietet unsere Praxis eine genetische Beratung, bei der alle Detailfragen geklärt werden können. Auf Wunsch können wir Ihnen gemeinsam mit unserem Partner „Frauen beraten – donum vitae“ auch eine psychosoziale Betreuung vor und während der praenatalen Diagnostik anbieten.

  • Was geschieht bei einem auffälligen Befund?

    Sollten wir bei Ihrem ungeborenen Kind ein Problem oder eine Erkrankung diagnostizieren, lassen wir Sie mit diesem Ergebnis selbstverständlich nicht allein. Wir halten es für essentiell, daß Sie in solchen Situationen eine sowohl medizinische wie auch psychosoziale Beratung und Betreuung erhalten, die wir mit unserem Team aus Ärzten, Genetikern und psychosozialen Beratern sicherstellen können. Gemeinsam suchen wir nach den besten Behandlungsmöglichkeiten für Sie und Ihr ungeborenes Kind. Falls nötig, ziehen wir Experten aus anderen Fachgebieten, zum Beispiel Kinderärzte oder Kardiologen hinzu. Wir vermitteln ebenfalls Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder Spezialisten, die Ihr Kind nach der Geburt medizinisch betreuen.

  • Wie viele Ultraschalluntersuchungen sollten in einer Schwangerschaft durchgeführt werden?

    Bei komplikationslosem Schwangerschaftsverlauf sehen die Richtlinien der Schwangerschaftsvorsorge drei Ultraschalluntersuchungen vor. Die erste zwischen 9 und 12 SSW, die zweite zwischen 19 und 22 SSW, die dritte zwischen 29 und 32 SSW. Diese Routine-Untersuchungen werden bei Ihrem Gynäkologen vor Ort durchgeführt. Bei weitergehenden Fragestellungen oder Sicherheitsbedürfnissen, bei Risikoschwangerschaften oder bei Verdacht auf Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes können jedoch zusätzliche Ultraschalluntersuchungen in einem Zentrum für praenatale Diagnostik notwendig werden. Schwangere, die ein besonderes Bedürfnis nach Sicherheit haben, können weiterführende Ultraschalluntersuchungen auf eigene Kosten durchführen lassen.

  • Wie sicher können pränataldiagnostische Untersuchungen eine Erkrankung meines Kindes ausschließen?

    Chromosomenanalysen können die häufigsten zufälligen Chromosomenanomalien mit hoher Sicherheit ausschließen. Auch bestimmte Erbkrankheiten können durch eine gezielte Suche sehr sicher ausgeschlossen werden. Dennoch gibt es zahlreiche Erkrankungen, die mit den heutigen Methoden nicht nachgewiesen werden können. Keine Untersuchungsmethode kann ein Garantie für ein gesundes Kind geben. Mit Hilfe des Ultraschalls können viele Fehlbildungen und funktionelle Organstörungen frühzeitig erkannt werden. Die Qualität dieser Untersuchungen ist jedoch stark von der Qualität des Ultraschallgerätes und der Erfahrung des Untersuchers abhängig. Auch hier gilt: ein unauffälliger Ultraschallbefund gibt keine Garantie für ein gesundes Kind.

  • Ist die Fruchtwasseruntersuchung schmerzhaft?

    Die meisten Frauen berichten von einem leichten Ziehen und einem Fremdkörpergefühl im Bauch, ähnlich einem Regelschmerz. Der Eingriff wird als nicht schmerzhaft geschildert.

  • Wann ist eine invasive Diagnostik sinnvoll?

    Wenn die Schwangere sicher ausschließen möchte, daß ihr Kind an einer der bekannten Chromosomenanomalien (zum Beispiel Down-Syndrom) oder einem bestimmten genetischen Defekt erkrankt ist, müssen die kindlichen Zellen untersucht werden. Diese können nur durch Punktion, d.h durch einen kleinen Eingriff durch den Bauch der Mutter gewonnen werden.

  • Ist der PCR-Schnelltest genauso sicher wie das Endergebnis aus Zellkultur?

    Der Schnelltest kann die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 -"Down-Syndrom") mit sehr hoher Sicherheit ausschließen. Strukturelle Veränderungen und seltene Anomalien können erst durch die mikroskopische Auswertung der Langzeit-Zellkulturen ausgeschlossen werden.

  • Warum wird mir bei der Nackendichtenmessung (Ersttrimester-Screening) auch Blut abgenommen?

    Neben der Breite der sogenannten Nackendichte, gibt es auch zwei Stoffe im mütterliche Blut (den Eiweißstoff PAPP-A und das Hormon β-HCG), die für eine Risikoberechnung hinsichtlich bestimmter Chromosomenanomalien herangezogen werden können. Unter Berücksichtigung dieser Blutwerte verbessert sich die Genauigkeit der Risikoberechnung noch. Nach eingehender Beratung entscheidet die Schwangere selbst, ob sie dieses zusätzliche Angebot nutzen möchte.

  • Kann die Nackendichtenmessung (Ersttrimester-Screening) eine Chromosomenanomalie ausschließen?

    Nein, die NT-Messung erlaubt nur eine Risikoabschätzung! Schwangere, die eine sichere Information über Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom haben wollen, sollten besser eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe in Betracht ziehen.

  • Bei meinem Ersttrimester-Screening war eine verbreiterte Nackentransparenz zu sehen. Was bedeutet das?

    Eine verbreiterte Nackentransparenz kann viele Ursachen haben: Sie kann bei völlig gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache auftreten, kann aber auch die Folge von Störungen des fetalen Herzens oder des Kreislaufs, von Fehlbildungen, Infektionen oder genetischen Abweichungen sein. Wenn man bei verbreiterter Nackentransparenz lediglich auf das Down-Syndrom untersucht, übersieht man eine ganze Reihe von zum Teil behandelbaren Problemen des Ungeborenen.

  • Bei meinem Ersttrimester-Screening hat mein Kind gut und normal entwickelt ausgesehen, und auch das Risiko für eine Trisomie ist sehr niedrig ausgefallen. Ab und zu bin ich dennoch besorgt und überlege, ob ich den neuen Bluttest auf Trisomie 21 durchführe

    Auch nach einem unauffälligen Ersttrimester-Screening bleibt ein kleines Restrisiko übrig, dass Ihr Kind ein genetisches Problem haben könnte. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist dabei jedoch nur eines von vielen möglichen Problemen, und in Ihrer Situation auch nicht die häufigste dieser Störungen. Sie sollten mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt oder mit uns überlegen, ob weitere Untersuchungen für Sie sinnvoll sind.

  • Mein Ersttrimester-Screening ist eigentlich nicht schlecht ausgefallen, aber auch wiederum nicht so gut, wie ich es mir gewünscht oder von anderen Schwangeren gehört hatte.

    Wir besprechen gern mit Ihnen die Bedeutung Ihres Testergebnisses. Mit einer frühen Organdiagnostik sowie Untersuchung des fetalen Herzens und wichtiger Blutgefäße können wir Ihnen auch bei der Entscheidung behilflich sein, ob eine genetische Untersuchung Ihres Kindes in Betracht kommt.

  • Können rhesus-negative Schwangere auch eine invasive Diagnostik vornehmen lassen?

    Ja, wenn sie nach dem Eingriff mit Anti-D-Immunglobulinen geimpft werden. Denn bei einer Punktion zur Fruchtwasser- oder Chorionzottenentnahme können geringe Mengen des kindlichen Blutes in den mütterlichen Kreislauf gelangen. Dadurch kann es zu einer Antikörperbildung gegen rhesus-positive Blutkörperchen kommen, was für das Kind zu einer Blutarmut führen könnte.

  • In welchen Fällen ist eine genetische Beratung sinnvoll?

    Gründe für eine genetische Beratung sind teilweise bereits vor der Schwangerschaft bekannt oder ergeben sich währenddessen aufgrund von auffälligen Befunden.

    Beratungsgründe vor der Schwangerschaft sind:

    • einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird
    • einer oder beide Partner sind als Überträger einer genetischen Erkrankung identifiziert
    • Paare mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird
    • in der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
    • Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
    • Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt
    • vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte
    • mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen)
    • erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
    • mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (Habituelle Aborte)
    • ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird

    Beratungsgründe während der Schwangerschaft sind:

    • auffälliger Ultraschallbefund
    • auffälliger Bluttest (Ersttrimester-Screening, Triple-Test)
    • Veränderungen der Fruchtwassermenge
    • mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten
    • Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaf
  • Was wird in einer genetischen Beratung besprochen?
    • Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
    • Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese). Dabei wird ein Stammbaum über mindestens drei Generationen erstellt.
    • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
    • eine körperliche Untersuchung bei Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie dieser zustimmen.
    • genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie diesen zustimmen.
    • Abschätzung spezieller genetischer Risiken
    • Beratung über allgemeine genetische Risiken
    • ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
    • ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit

  • Welche Risiken können durch eine genetische Beratung ausgeschlossen werden?

    Eine umfassende Aufklärung über alle genetischen Risiken ist nicht möglich. Es ist ebenfalls nicht möglich, jegliches Risiko für Sie oder Ihre Angehörigen oder insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. In manchen Fällen ist keine genaue Aussage über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit möglich. Insgesamt bietet die genetische Beratung eine bestmögliche Einschätzung der genetischen Risiken des ungeborenen Kindes und möglicher Strategien zur Risikominimierung.

  • Warum wird eine Selbstzahlerleistung unseres Hauses zu einem niedrigeren Preis angeboten, als der in einer Privatversicherten-Rechnung genannte Endbetrag?

    Auch bei Liquidationen für Privatversicherte sind durch die unterschiedliche Anwendung des Gebührenrahmens, der sich bei ärztlichen Leistungen zwischen dem 1,0-fachen und 3,5-fachen des Grundbetrages bewegt, erhebliche Unterschiede möglich. Nach der Musterberufsordnung für Ärzte hat der liquidierende Arzt auf die Vermögensverhältnisse des zahlungspflichtigen Patienten Rücksicht zu nehmen. Dies bedeutet, dass sowohl nach oben als auch nach unten Anpassungen möglich sind.

    Patientinnen und Patienten, die Selbstzahlerleistungen in Anspruch nehmen, sind in aller Regel Mitglieder einer gesetzlichen Krankenversicherung. Die für die Mitgliedschaft in einer privaten Krankenversicherung erforderlichen Einkommensdimensionen werden oftmals nicht erreicht. Dies bedeutet auch, dass in den meisten Fällen keine durch vorherige Beitragszahlung erworbenen Erstattungsansprüche gegenüber einem privaten Krankenversicherer bestehen. Nach unserer Auffassung ergibt sich demnach auch hier aus dem in Absatz 1 Aufgeführten eine Honorarminderung.

    Bei den meisten in unserem Hause angebotenen Selbstzahlerleistungen ist eine Erstattungsmöglichkeit nach §12 Band V des Sozialgesetzbuches nicht gegeben.